LHCGR基因复合杂合突变致小阴茎

成都代孕医院 2023-04-18 admin

一、初次面诊

患儿因“阴茎短小数年”随其母亲来我院就诊。患儿母亲代诉，患儿出生时表现为双侧隐睾，1岁行双侧隐睾下拉固定术。随着年龄增加，阴茎略增长，无阴毛增长。患儿自6岁起，便自己洗澡穿衣，患儿母亲未再关注患儿阴茎生长情况。两天前发现患儿阴茎过于短小，遂来我院就诊。体格检查：阴茎外形正常，但显著偏小，与实际年龄不相称，无阴毛，腹型肥胖，身162cm，体质量58kg。双侧腹股沟陈旧手术疤痕，双侧睾丸体积1ml。辅助检查：促黄体生成素、促卵泡激素，较正常值升高，睾酮较正常值降低，余未见异常。根据临床表现和生化检测，考虑“高促性腺激素性性腺功能减退症。”患儿以“小阴茎，低睾酮，高促黄体生成素”为突出表现，在获得家长知情同意后,采集患儿及父母的外周血行基检测。测序分析发现患儿LHCGR存在复合杂合突变，符合常染色体遗传规律，结合患儿临床表现及基因检测分析诊断为LHCGR基因复合杂合突变致小阴茎。

图为患儿阴茎图片

二、治疗经过

患儿母亲问我：“医生，我在网上查了一下，阴茎小的话，可以通过手术延长阴茎，我孩子可以通过这种治疗延长阴茎吗？”我回答道：“孩子年龄太小，并不适合这种治疗方案，孩子阴茎短小的主要原因是LHCGR基因突变导致雄激素产生过少，所以用雄激素治疗，能够促进阴茎增大。”患儿母亲又问道：“那多用点雄激素是不是就可以恢复正常了。”我解释道：“过多雄激素暴露可能导致骨龄提前而影响患儿终身高。因此，先用小剂量雄性激素用一个疗程，看看治疗效果后，再进行下一步治疗。”患儿母亲同意此治疗方案。本患儿应用小剂量十一酸睾酮治疗1年后，阴茎长度明显增加，提示治疗效果良好。预计随着治疗时间延长，患儿可获得更好的第二性征发育。

三、治疗效果

患儿用雄激素治疗后，阴茎长度明显增加，有阴毛生长。患儿母亲表示，很感谢医生通过治疗让自己的孩子阴茎长度增长，这样自己也不用担心自己的孩子以后因为小阴茎而产生一些心理压力了。

四、注意事项

1.保持良好心态。

2.避免憋尿。

3.饮食清淡。