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胎儿健康：筛查胎儿异常的6种办法
胎儿的安康是怙恃最正视的事，但怀孕时代产检名目浩繁，您关于每项产检的目标皆相识吗？又有哪些产检方式是可以搜检出胎儿异常呢？本文针对6种可以筛检出胎儿异常的搜检方式，停止具体讲解。
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胎儿异常有四种环境
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产检的目标在于相识胎儿安康，并正在发明胎儿异常时做最得当的措置，若是果母体的缘故原由招致胎儿异常，如怀胎高血压能够招致发展缓慢，即会调剂母体的健康状况，让宝宝的发展步上畸形轨道，但某些先天性的异常并没法经过调剂母体形态去改良。
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胎儿先天性异常部门可分为染色体异常、基因异常、布局异常和别的中因素形成的胎儿异常。此中最为各人所熟知的唐氏症，就是染色体出现异常，另外，性染色体也是常呈现的异常情况，而基因异常则罕见有蚕豆症、血友病。结构性异常则指表面上看失掉的布局异常，像是脐膨出、兔唇或是四肢没有健全等，平常结构性异常会归并有染色体跟基因的异常，是以，有时医师会依据窥察到的结构性异常，去揣度能够会有的染色体异常疾病。
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产生胎儿异常的下危险群为第一胎正在34岁以上的妊妇，果女性过了34岁当前受孕，授精时染色体转位的机率较下，因此晋升了胎儿异常的机率，此外，过来曾有过胎儿异常或是重复流产者皆是胎儿异常的下危险群。妇产部主治医师曾茂荣默示，依据统计显现，流产的案例中有一半能够是因为染色体异常，那显现了“物竞天择，适者生存”的情理。
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第一孕期唐氏症筛检
停止工夫：11～13周
停止方法
唐氏症的筛检可分为第一孕期跟第二孕期。第一孕期的唐氏症筛检为颈部通明带厚度及妊妇血清磨练。
颈部通明带是指胎儿颈部前方皮下积水的闲暇，停止超音波扫描时，医师会具体丈量介于皮肤跟组织之间的闲暇厚度，染色体异常的胎儿，其颈部通明带会较着增厚，特殊是唐氏症女。平常唐氏症较易产生正在高龄产妇身上，医学文献已证明当胎儿后颈部通明带越薄，染色体异常的机率便越下。
妊妇血清磨练则是剖析两种生化血清，离别是“游离型人类绒毛性腺激素”跟“怀胎血浆卵白-A”，将会归并计较妊妇岁数及那两种生化血清磨练值跟胎儿颈部通明带厚度，预算染色体异常的危险，若是经预算后其危险机率高于1/270，则称为下危险群，发起进一步做侵袭性的搜检以确认。侵袭性的搜检则分为第一孕期的初期羊膜穿刺术或是于第二孕期停止传统羊膜穿刺术。第一孕期筛检的成果约3天后便可获得讲述。
第一孕期侦测率高达70～80%
专家默示，正在一项跨越十万个妊妇介入的前瞻性跨国际协作研讨筹划讲述显现，怀孕早期超音波筛检唐氏症(即胎儿颈部通明带)可到达70～80%的侦测率，比起只依母亲岁数的20～30%的侦测率或仅以母血筛检的55～65%侦测率，要明显增加筛检的准确性。普通丈量胎儿颈部通明带的工夫约为15分钟，但有时胎儿的姿式不见得丈量失掉，是以必需仔细守候才能量到精确的厚度。
第二孕期唐氏症筛检
停止工夫：15～20周
停止方法
正在怀胎中期停止的唐氏症筛检，即称为“第二孕期唐氏症筛检”。萧庆华医师默示，现阶段第二孕期的唐氏症筛检是高龄产妇的例行性搜检，会搜检母血中的“甲型胎儿卵白”跟“人类绒毛膜性线激素”浓度，再加上母亲岁数去估量能够怀有唐氏宝宝的机率，此项筛检跟第一孕期筛检不异的是，皆正在评价能够怀有唐氏儿的机率及危险，第二孕期的筛检成果约需守候2周。
现阶段有两种第二孕期的实行方法，一种是以传统的两种目标停止磨练，母亲岁数34岁以上便会采用血清筛检，准确度约莫45%，停止完此项后若是归并实行羊膜穿刺，准确度则可达99%以上。第二种则是正在2008年惹起的4种目标，离别是磨练母亲血清绒毛性腺激素、雌三醇、胎儿甲型卵白、与抑止素，依据外洋的讲述，可筛检出80%的唐氏症、95%的三染色体18(第18对染色体异常)与95%的脊柱裂。
两种孕期筛检的差别
第一孕期跟第二孕期的唐氏症筛检，最大差别除工夫上的分歧以外，第一孕期筛检后3天便可得悉讲述，若是危险跨越标准值，可尽速停止绒毛膜取样，以确认怀有唐氏儿的可能性，也才气及早决意停止怀胎；而第二孕期则须守候两周才气获得成果，再加上停止羊膜穿刺的工夫，若是要停止怀胎，胎儿能够已濒临24周，萧庆华医师默示，胎儿较大才决意停止怀胎显得较为残暴。另外，第一孕期是综合超音波跟抽血磨练，准确度较下，第二孕期则是针对34岁以上的高龄产妇停止的抽血磨练。
绒毛膜取样术
停止工夫：10～11周
停止方法
绒毛膜取样停止的工夫较羊膜穿刺早，若母体血清经磨练后，危险偏高，便会停止此项搜检，以确认胎儿染色体异常的可能性。绒毛是构成胎盘的最小单元，跟胎儿有不异的染色体，是以可抽取绒毛膜细胞停止磨练，平常合用于有任何染色体遗传疾病带因者。停止绒毛膜取样时，会将一根颀长针穿进胎盘组织内，抽取少许的绒毛，以停止染色体、基因的剖析。
绒毛采样可搜检的疾病名目跟羊膜穿刺近似，但绒毛跟胎儿有不异细胞，是以不需再颠末培育的步调，其染色体及基因数便已充足。萧庆华医师默示，某些疾病的诊断须要多量的DNA，如甲型海洋性血虚，绒毛膜取样果细胞数量充足可筛检出较多的异常名目。
合用于下危险群
萧庆华医师默示，平常停止绒毛膜取样者是经第一孕期筛检后为下危险群者，意即后颈部通明带太厚或超音波即发明胎儿布局异常者，或高龄产妇忧郁胎儿能够异常、上次怀孕有过染色体异常者，亦或是伉俪两人有一人有染色体异常者。萧庆华医师默示，若是绒毛膜取样术早于怀孕10周前实行，会有些许胎儿肢体异常现象，为了制止此危险，会正在11周后才实行绒毛膜取样术。但若绒毛膜取样成果为畸形，也没有百分百代表会生出安康的胎儿，果人类肢体后天的缺陷占了约2～3%，这部分则没有正在绒毛膜取样术的磨练以内。
羊膜穿刺术
停止工夫：14～20周
停止方法
羊膜穿刺术是正在超音波的扶引下，将一根颀长针穿过妊妇肚皮，颠末子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水停止剖析磨练。曾茂荣医师默示，羊水中会有胎儿掉落的细胞，便可从这些细胞停止磨练剖析，以确认胎儿的染色体细胞构成是不是有问题。羊膜穿刺次要能磨练出唐氏症，而一些基因疾病也可透过磨练羊水细胞内的基因失掉诊断，像是乙型海洋性血虚、血友病等。普通停止羊膜穿刺的最好工夫是14～20周，抽取出来的细胞必需颠末培育，使其团结到充足的数目才气停止磨练剖析，是以羊膜穿刺的磨练讲述约需守候2周。若小于14周停止羊膜穿刺术，羊水较少会进步危险；而若是跨越20周，等磨练讲述出来时，胎儿曾经太年夜，若决意要停止怀胎会有较多疑虑。
没法检出非染色体惹起的疾病
另外，跟绒毛膜取样一样，羊膜穿刺磨练讲述畸形，仅代表染色体不异常，尚不克不及消除别的非染色体惹起的疾病，像是先天性心脏病、智力阻碍或唇颚裂，和别的由于基因所惹起的问题，也就是说，即便染色体磨练畸形，仍约有2%的宝宝正在诞生时发现异常。
普通发起停止羊膜穿刺术者为岁数34岁以上的高龄产妇、前胎曾是染色体异常胎儿者，伉俪此中一人有染色体异常者，或是过来曾流产过的妊妇。
脐带血磨练
停止工夫：20周至出产前
停止方法
胎儿脐带血除能正在诞生时停止贮存中，正在怀孕进程中也能停止脐带血磨练。脐带血磨练属侵袭性的搜检，次要是经过超音波扶引，经过妊妇的腹部，抽取胎儿之脐带血以供磨练。胎儿的脐带血可搜检胎儿的染色体、基因、生化性能、血红素、凝血性能、缺氧形态和病毒感染等环境。虽然其准确度极高，2天内便可取得具体的磨练讲述，但履行方法是间接侵入胎儿的脐带抽取脐带血，是以危险极高。曾茂荣医师默示，胎儿脐带血磨练较少用，若非急切性，普通没有发起停止此项磨练。
胎儿超音波
停止工夫：全部孕期
停止方法：
胎儿超音波是各人熟知的磨练方法，属非侵袭性的搜检。妈妈手册上所拟订的3次胎儿超音波工夫离别为：第一次产检，确认胎儿的心跳、第二次正在20～22周，第三次正在30～32周摆布。但萧庆华医师默示，现阶段各大病院妇产科简直已正在每次的产检都会停止胎儿超音波搜检。
胎儿超音波可窥察胎儿内部的布局，是以次要为搜检胎儿是不是有部门的结构性异常，曾茂荣医师默示，能够发明的结构性异常包括：唇颚裂、脊膨出、腹壁裂，或是四肢指没有健全等，若是发明结构性异常，会依据异常来料到能够有的基因或染色体缺失部门。
超音波搜检非100%精确
超音波的搜检是靠火跟别的软组织去传导，没法穿过骨头或氛围的隔绝，是以，搜检仍会遭到许多限定，若是母亲腹部脂肪组织太厚、胎儿姿式没法看到某些器官，皆能够形成没法判读。而羊水的几也会影响超音波搜检的准确性，若羊水过多能够会招致影像不清，羊水过少则能够障碍声波进入，是以，超音波筛检也有其误差值存在。萧庆华医师默示，超音波的检查报告只能注释为“正在这个周数时，切实其实不筛检出任何胎儿的异常情况”，有些胎儿异常能够正在较大周数或以至诞生后才会呈现，像是先天性横隔膜缺损、尿道下裂、无肛症等，是以，超音波并不是100%的精确。且超音波只能寓目表面，是以对于胎儿智商、目力、听力等皆没法以超音波诊断出来。
高层次超音波需公费磨练
胎儿超音波又可分为普通超音波跟高层次超音波，平常产检停止的是普通超音波，高层次超音波则须要公费，可看的较为邃密，平常是停止普通超音波发明有部门思疑异常时，才会停止高层次超音波搜检，以帮助诊断。
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